AJHM:遗传性皮肤病的诱因及治疗政策

普林斯顿大学的生物学家已经挖掘出所致黏膜病变的理由，并明确都用的本品可以帮助治疗病症。大左右每20数百人就有一人所致到被称为鱼鳞病的严重黏膜癌症的影响，它们兼具干燥，大块或略为的黏膜部份观上。虽然用均匀分布本品治疗可以帮助，但是治疗步骤还未。为了更好地明了这种黏膜癌症的理由，普林斯顿大学的研究工作他的团队研究工作了所致这种癌症影响的个体的DNA。黏膜科教授兼资深编者Keith Choate博士说是，大多数类别的鱼鳞病的凋亡已被明确，但大左右15％的确诊有不明理由。为了挖掘出潜在的新理由，研究工作一个小组最初对患者的内含子（DNA组的蛋白质编码一小）进行了排序。他们挖掘出DNAKDSR里的凋亡，阻拦黏膜生成神经酰胺，物料黏膜并防止水分流失。神经酰胺天然地由身体产生，并且也是许多都用的保湿剂和清洁用品的组分。有趣的是，每个研究工作对象都实际上似乎被规格分析步骤附注的KDSR凋亡。他们里的三个有一个沉默的后继者，多半被认为是无毒的，但是这个特定的凋亡被他的团队断定是毁损了编导——英文版蛋白质的DNA光盘的摘要。另部份，虽然一些所致试者在DNA的两个光盘里都有可检视到的凋亡（一个遗传于每个亲本），但两个所致试者似乎只辨识一个凋亡，哈佛大学遗传学另有的Lynn Boyden博士说是。 Boyden说是：“这使我们更加紧密地非议。”研究工作部门说明了两个所致试者在KDSRDNA里兼具完全相同的良性变化。人群里出现的频率太高，是所致癌症的理由，但太少似乎是却是的检视结果，并且是一个线索，其实这些个体似乎还会合作拥有另一种KDSR凋亡，一种有助于癌症持续发展的凋亡，但并未被内含子测序揭示。其里一个所致试者的整个DNA组的测序检验了这一也就是说是。研究工作部门多半仅通过排除DNA组大小左右1％的exomes来耗用资金，但这是似乎附注的凋亡种类的一个举例来说。 “这合理化了年初实地调查并未解决的结节病的效用，”Boyden说是。研究工作部门还挖掘出，一种都用的痤疮本品异维A酸（Accutane）抵消了凋亡的效用，使黏膜能够使用完全相同的免疫学途径来产生神经酰胺，并防止黏膜癌症。 “在使用它的两个病人里，本品治愈了这种癌症，”Choate说是。研究工作部门说是，除了用现有本品明确合理治疗珍稀和大难不死性癌症的步骤部份，研究工作结果还突出了神经酰胺在黏膜心理健康里的重要效用，以及它们作为许多保湿剂和其他清洁用品里常见于成分的价值。原始来历：Keith A. Choate et al.Mutations in KDSR Cause Recessive Progressive Symmetric Erythrokeratoderma.American Journal of Human Genetics.